В Республиканской клинической больнице им. Г. Г. Куватова (Уфа) на свет появился ребенок с редким генетическим заболеванием – синдромом Прадера-Вилли, который встречается у 1 из 10 000–25 000 новорожденных. Малыш родился на сроке 32,5 недели с весом 1710 грамм и ростом 42 см.
Особенности родов и первые дни жизни
- Беременность протекала с многоводием и плацентарными нарушениями, отмечался дистресс плода (кислородное голодание).
- Оценка по шкале Апгар – 5/6/7 баллов.
- У ребенка наблюдались:
- Выраженная мышечная слабость
- Задержка рефлексов
- Удлиненная форма черепа
- Неопущение яичек
- Малыш 21 день находился на ИВЛ, затем переведен на кислородную поддержку.
Диагностика и прогноз
После консультаций с генетиками из Уфы и Москвы подтвердился диагноз синдром Прадера-Вилли.
Мурад Авзалов, главврач РКБ им. Куватова:
«Ранняя диагностика и терапия, включая гормон роста, значительно улучшают качество жизни таких детей. В будущем возможны гиперфагия (неконтролируемый аппетит), ожирение и задержка развития, но при правильном уходе прогноз благоприятный».
Сейчас малыш переведен в Республиканскую детскую больницу для дальнейшей реабилитации.
Фото: Мурад Авзалов, ВКонтакте
