В Москве состоялась пресс-конференция Всероссийского союза пациентов (ВСП), посвящённая вопросам диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Участники мероприятия обсудили достижения и вызовы в борьбе с этим редким заболеванием, а также проблемы доступности лечения для пациентов.
Сопредседатель ВСП Ян Власов подчеркнул, что государство, как социальный институт, обязано защищать право граждан на здоровье. За последние 10 лет в области диагностики и лечения СМА достигнут значительный прогресс: сократилось время постановки диагноза, созданы междисциплинарные команды специалистов, появились патогенетические препараты. Однако остаются нерешёнными проблемы доступности терапии и неравенства в лекарственном обеспечении.
По данным национального регистра СМА, в России зарегистрировано 1511 пациентов (1004 ребёнка и 507 взрослых), но реальное число больных выше. Дети до 19 лет получают лечение через фонд «Круг добра», а взрослые могут рассчитывать на помощь только при наличии инвалидности. Это создаёт правовые коллизии и ограничивает доступ к терапии для многих пациентов.
Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, отметила, что Россия одной из первых в мире запустила программу скрининга новорождённых на орфанные заболевания, включая СМА. Благодаря этому за три года выявлено более 300 случаев заболевания. Скрининг позволяет не только раньше начинать лечение, но и планировать деторождение, выявляя носителей генов СМА.
Людмила Кузенкова, профессор НМИЦ здоровья детей, рассказала о доступных в России препаратах для лечения СМА: нусинерсене, рисдипламе и онасемногене абепарвовеке. Однако из-за ошибок в организации медицинской помощи не все пациенты могут получить своевременное лечение. Особую проблему представляет отсутствие специализированных центров нервно-мышечных заболеваний в регионах.
Сергей Иллариошкин, академик РАН, обратил внимание на особенности терапии СМА у взрослых, число которых будет расти благодаря улучшению диагностики и лечения. Он подчеркнул необходимость корректных ожиданий от терапии, так как её результаты могут быть видны только через годы.
Юрий Жулёв, президент Всероссийского общества гемофилии, отметил важную роль пациентских организаций в защите прав больных. Он призвал к изменению нормативно-правового регулирования, чтобы производители дженериков и биоаналогов информировали врачей и пациентов о проведённых исследованиях.
Елена Шукан из НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко затронула проблему преемственности терапии при переходе пациентов из детского возраста во взрослый. После 19 лет многие больные теряют доступ к лечению, что приводит к ухудшению качества жизни и судебным разбирательствам.
Наталья Смирнова, юрист, подчеркнула, что только в 10 регионах России приняты нормативные акты, регулирующие лекарственное обеспечение больных СМА. Она предложила включить таких пациентов в программу высокозатратных нозологий (ВЗН) или региональные программы лечения жизнеугрожающих заболеваний (РЖЗ).
Дмитрий Кудлай, вице-президент АО "Генериум", рассказал о разработке отечественного аналога нусинерсена, который на 25% дешевле оригинала. Препарат уже применяется у 85 пациентов в 47 регионах страны.
В заключение Ольга Германенко отметила важность внимания СМИ к проблемам пациентов с редкими заболеваниями. Обсуждение этих вопросов продолжится на VII Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который пройдёт в Москве с 28 февраля по 1 марта 2026 года.
