«Огромные глаза, необычные уши и длинные ресницы». История мамы, чей сын родился с синдромом Кабуки

 

Синдром Кабуки - это очень редкое генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками, отставанием в росте и умственном развитии, а еще необычным внешним видом.

Люди с таким синдромом визуально похожи на актеров театра Кабуки: вытянутые большие глаза, пышные ресницы, приплюснутый нос. Лилия узнала о заболевании сына не сразу после его рождения, а когда Ярославу было уже 3 года. Оказалось, что произошла спонтанная мутация и родители мальчика не являются носителями поломанного гена.

Сейчас Ярославу 9 лет. Он не умеет ходить без поддержки и не говорит (только вокализирует). Лилия не сразу приняла диагноз сына, было трудно от непонимания, за что все это ее ребенку.

Ради Ярослава женщина ушла из сферы IT, вместе с супругом они открыли центр развития, в который могут обратиться за помощью родители детей с различными диагнозами.

Cледите за главными новостями, подписывайтесь на «Город особенных людей» в  Telegram-канале, ВКонтакте и на Одноклассниках.