Нельзя сидеть и плакать. Как в Башкирии выживают дети с болезнью Дюшенна-Беккера

Нельзя сидеть и плакать. Как в Башкирии выживают дети с болезнью Дюшенна-Беккера

Накануне, 7 сентября, отмечался День распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера. Дата выбрана не случайно: по числу 79 экзонов в гене дистрофин, поломка которых приводит к развитию болезни. Это редкое генетическое заболевание поражает детей мужского пола.

В Башкирии детей, родившихся с этим заболеванием, 50 человек. «Медиакорсеть» рассказывает, через какие трудности проходят мальчики, страдающие от дистрофии Дюшенна-Беккера, и их родители.

«Показать, каким мир может быть чудесным»

Трёхлетний Арслан Валиахметов и его мама Лилия второй год подряд 7 сентября на своём дворе пускают в небо воздушные шарики. Красные — в поддержку живых больных мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера, белые — в память о погибших. Арслану этот диагноз поставили примерно полтора года назад. У него отсутствует почти половина из 79 экзонов (участки ДНК, копии которых составляют зрелую РНК) — со 2-го по 41. Как рассказывает Лилия, её сын родился вполне здоровым, пока на восьмом месяце не случился первый приступ — Арслан перестал дышать.

Тогда его удалось вовремя реанимировать и спасти. Однако с тех пор пошёл откат в развитии, если Арслан до этого ползал, сидел, то после приступа только лежал и даже не переворачивался на бок. Только к полутора годам научился сидеть, вспоминает она.

Уфимские врачи полгода не могли поставить диагноз. Валиахметовым удалось попасть на прием к известному неврологу из Перми, который озвучил предварительный диагноз. Генетические анализы подтвердили его догадки.

— Нам очень повезло, что диагноз поставили вовремя. Еще чуть-чуть, и Арслан не смог бы ходить, говорит Лилия.

Трехлетний Арслан с мамой Лилией

С тех пор начались бесконечные приёмы у врачей. В реабилитационном центре в Москве у Арслана выявили проблемы с сердцем и лёгкими. Как выяснилось, из-за разрушения мышц без восстановления, в работе этих важных органов человеческого организма происходят сбои. Доходит до того, что пациенты перестают дышать самостоятельно.

— Лечение от этой болезни в мире существует, но недоступна для граждан России. Даже поддерживающий гормон Дефлазакорт мне приходится заказывать через интернет из других стран, потому что он у нас не зарегистрирован. В России вместо него предлагают Преднизолон, но у него большое количество побочных эффектов: дети быстро набирают вес, из организма вымывается кальций. Конечно, у Дефлизакорта тоже есть побочки в виде эмоциональной нестабильности и увеличения аппетита, но это можно контролировать,рассказывает она.

Когда Лилия узнала о болезни сына, для неё мир перевернулся. По её словам, папа мальчика вскоре ушёл из семьи, испугавшись трудностей, связанных со здоровьем сына. Им пришлось научиться выживать на те средства, которые государство выделяет населению на уход за инвалидами. Девушка в течение года плакала от отчаяния, зная, что никакого лечения нет. Тем не менее, со временем смогла взять себя на руки. Сейчас Лилия говорит, что старается делать всё, чтобы сын запомнил этот мир прекрасным.

— Врачи говорят, если за два года гормон никак не поможет, то будут делать операцию на ноги. Прогнозы плачевные, но я не собираюсь сидеть и плакать, как раньше. Хочу показать сыну, каким мир может быть чудесным. Из-за коронавируса сейчас мы ограничены в поездках, но все же стараюсь каждый день сделать для него открытием. Для этого иногда достаточно прогулки в лесу, вкусный ужин или даже разбор содержимого шкафа.

Каждый раз ездить в Москву с больным ребенком не так просто — как говорит Лилия, чувствуешь себя потерявшимся котенком. Одно дело — приезжать на месячную реабилитацию, но бывают критические ситуации. В такие моменты консультаций по телефону недостаточно: необходимо показать ребёнка. А это ещё и дополнительные затраты, поэтому, отмечает Валиахметова, хотелось бы, чтобы об этой болезни узнали как можно больше людей — может, тогда начнут обучать врачей диагностировать его, а в Уфе откроют реабилитационный центр.

Инвалидность не дают, а болезнь прогрессирует

О возможном редком заболевании сына Анастасия Султанова узнала в октябре прошлого года. Точные результаты анализов должны были прийти 30 декабря.

— Это было под Новый год. Мы очень надеялись, что диагноз не подтвердится, но чуда не произошло,рассказывает Анастасия.

Альберт начал ходить сравнительно поздно, лишь в 1,5 года. Походка была неестественной, «утиной». Родители также заметили, что он не умеет прыгать двумя ногами. Сам по себе Альберт растет очень добрым, отзывчивым и весёлым мальчиком, но несвоевременная диагностика болезни сказалось не только на физическом состоянии: ребёнок слегка отстает в развитии от своих сверстников. Болезнь особенно пагубно сказалось на речевом аппарате.

Альберт Султанов

Фото:Семейный архив Султановых

После того, как диагноз подтвердился, мальчика начали возить по врачам. Выяснилось, что в районном центре Бижбулякского района, где живут Султановы, педиатр ничего не знает об этом заболевании. Анастасии пришлось самой подсказывать, как обращаться с сыном, какие ему необходимо сдавать анализы.

— На сегодня принимаем гормон Преднизолон, и я помогаю ему делать растяжку на домашних условиях. Лечения от этой болезни пока не существует, но можно снизить темпы прогрессирования препаратом Аталурен-Трансларна. Для того, чтобы Минздрав нас обеспечил им, необходимо получить инвалидность,говорит Анастасия.

А вот с инвалидностью не всё так просто. Необходимые документы в медицинское ведомство Султановы подали еще в январе, но тогда рассмотрение этого вопроса приостановилось из-за пандемии коронавируса. В июле, когда медучреждения республики заработали в штатном режиме, они ещё раз направили документы. Прошло несколько месяцев, но ответа от ведомства все еще нет. Тем временем болезнь мальчика без необходимого препарата продолжает прогрессировать.

Альберт Султанов растет улыбчивым, добрым и отзывчивым

Фото:Семейный архив Султановых

При этом Минздрав, по словам Анастасии, не особо рвётся закупать это лекарство для детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна. Чиновники объясняют это тем, что препарат не зарегистрирован в России, несмотря на то что, как и в случае Султановых, консилиум врачей, как правило, назначает именно этот препарат.

— Насколько мне известно, только в Московской области одной семье удалось заставить государство закупить лекарство. Для этого понадобилось вмешательство депутата Госдумы, актрисы Марии Кожевниковой,рассказывает девушка.

Купить семье лекарство, как и многим среднестатистическим российским жителям, нереально. Препарат необходимо принимать ежедневно. Анастасия посчитала — это около 55 млн рублей в год. Другого аналога у лекарства нет: для их типа болезни — поломка 52-го экзона — подходит только Аталурен-Трансларна.

«Больно смотреть, как единственный сын сел на коляску»

О том, что Данил болен, выяснилось в 2015 году, когда тот пошел в первый класс. Обратиться к врачу семье Фахретдиновых из села Аминево Караидельского района порекомендовала учительница, так как он не прыгал как все остальные дети, плохо пружинился, игры со скакалками для него вовсе были недоступны.

— К этому моменту я тоже подозревала, что с ним что-то не так. Он часто спотыкался и падал на ровном месте, появилась слабость. После слов учительницы отвезла к неврологу. Оттуда направили в Уфу,рассказывает мама, Дилара Фахретдинова.

Данил Фахретдинов

Фото:Семейный архив Фахретдиновых

Узнав о страшном диагнозе (поломка 49-50 экзонов), Фахретдиновы впали в депрессию. Данил — третий ребенок в семье, после двух дочерей, он был запланированным и долгожданным сыном.

Лечения в Уфе не давали никакого результата. Так мы потеряли два года. Потом я в интернете вычитала об институте им. академика Вельтищева в Москве, который специализируется на таких генных болезнях. Отправили запрос и в 2019 году получили приглашение. Лишь там нас смогли обследовать как следует, назначили стероиды. К тому моменту ребенок уже задыхался, появились проблемы с сердцем. После лечения в Москве эти сложности со здоровьем прошли, — говорит мама.

Данил с родителями и сестрой. Тогда еще не подозревали о болезни.

Фото:Семейный архив Фахретдиновых

В отличие от Лилии Валиахметовой, семье Фахретдиновых удалось добиться бесплатного государственного обеспечения сына гормоном Дефлазакорт. Им помогли в сообществе российских родителей детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера.

Сейчас 12-летний Данил самостоятельно не передвигается — только с помощью коляски. Когда отец на работе, маме приходится самой выносить тяжелую коляску с сыном, а их деревенский дом не приспособлен для инвалидов.

Весной Данилу должны были сделать операцию, но её отложили до декабря из-за пандемии коронавируса. Тем временем, состояние здоровья мальчика ухудшается.

Данил Фахретдинов с родителями и сестрами

Фото:Семейный архив Фахретдиновых

— Очень больно смотреть, как единственный сын сел на коляску в таком возрасте. Если бы болезнь диагностировали раньше и правильное лечение назначили вовремя, такого, возможно, не произошло бы,считает Дилара.

Она отмечает, что в первое время столкнулась с отсутствием подробной информации о болезни, о способах лечения и методах реабилитации. Хотя, согласно Википедии, заболевание было описано французским невропатологом Жульемом Бенджамином Амандой Дюшенном еще 1861 году.

По словам Дилары, родителям мальчиков, у которых есть подозрения на мышечные расстройства, нужно своевременно обращать внимание на симптомы. Дети с таким диагнозом, как правило, имеют спортивное телосложение, толстые икроножные мышцы. При этом они передвигаются с некоторыми сложностями, так называемой «утиной» походкой, часто спотыкаются и падают. Тело — не эластичное, не упругое, мышцы не пружинятся, по этой причине дети либо вообще не умеют прыгать, либо двумя ногами. Часто бывает так, что мальчики начинают отставать в развитии, а также появляются сложности с речевым аппаратом.

Лечение, недоступное для россиян

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — это генетическое заболевание, причиной которого являются мутации гена дистрофина, расположенном на X-хромосоме. Заболевание встречается повсеместно, но с различной частотой: от 1 случая на 3,5 тысяч до 1 случая на 18,5 тысяч новорожденных мальчиков, рассказывает доцент кафедры неврологии БГМУ, врач-генетик Республиканского медико-генетического центра Елена Сайфуллина. Клинические проявления болезни практически всегда развивается у мальчиков и характеризуются нарастающей мышечной слабостью в ногах, а затем в руках. Позднее присоединяются кардинальные и легочные нарушения. У болезни существует две клинической формы: форма Дюшенна и форма Беккера различаются по возрасту начала клинических проявлений, скорости прогрессирования и тяжести симптомов. Так, форма Дюшенна начинается в возрасте 2-4 года, а форма Беккера — ближе к десяти годам.

Несмотря на достигнутые за последние десятилетия успехи в медицине и медицинской реабилитации больных с наследственными нервно-мышечными болезнями, болезнь существенно влияет на продолжительность жизни. У пациентов с формой Дюшенна средняя продолжительность жизни — 24-30 лет, у пациентов с формой Беккера — 40-50 лет.

— Заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера может специалист-невролог, который направит пациента для проведения диагностики в генетическую службу республики. Специалист-генетик, в свою очередь, при наличии показаний организует проведение бесплатного подтверждающего генетического теста в федеральном учреждении здравоохранения, рассказывает Елена Сайфуллина.

По её словам, на сегодняшний день в республике с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера зарегистрированы 50 детей. Они регулярно наблюдаются у невролога, кроме того, им требуется помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда.

— Лечение заболевания — симптоматическое, включает в себя назначение препаратов-кортикостероидов, которые стабилизируют двигательную функцию и отодвигают момент потери самостоятельного передвижения, физиотерапию, неинвазивную вентиляцию легких при проявлении дыхательных нарушений,уточняет она.

В 2016 году, рассказывает врач, в ряде стран был зарегистрирован препарат для эффективной терапии заболевания Этеплирсен, нацеленный на коррекцию определенной мутации в гене дистрофина — делеции 51 экзона. Чуть позднее появился еще один препарат, нацеленный на коррекцию в гене дистрофина мутаций, приводящих к образованию стоп-кодонов. Ни один из этих препаратов регистрацию в нашей стране не прошли и остаются недоступными для российских детей.

Вопросом регистрации препаратов в России занимаются федеральные ведомства, но, в отличие от стран Европы, это происходит очень медленно. Руководитель РБОО «Хантер-синдром» Элеонора Романова считает, что низкая активность родителей детей с диагнозом Дюшенна-Беккера также тормозит этот процесс.

— Минздраву, как правило, все равно. Как показал наш опыт с препаратом «Элапраза» для больных с мукополисахаридозом, родителям необходимо самим проявлять инициативу. Добиваясь регистрации «Элапразы», нам пришлось самим вести переписку с производителем, ездить в их штаб в Лондоне. Как мне известно, в мире уже разработан препарат генной инженерии, с помощью одной инъекции которого можно вылечить болезнь. Во многих европейских странах проходят клинические испытания препарата, но Россия все еще не в их числе, уверена она.