Девочка-«смайлик» из Башкирии выиграла самое дорогое лекарство в мире

 
Девочка-«смайлик» из Башкирии выиграла самое дорогое лекарство в мире

Полине Елсуковой 1 год 7 месяцев. При рождении врачи не выявили у нее никаких патологий. По словам ее мамы Рузили, девочка росла и развивалась, как все в её возрасте. Сама начала вовремя держать голову, ползать, сидеть. Первые изменения Елсуковы заметили, когда дочке исполнилось полгода. Она начала терять приобретенные навыки. Лечение, назначенное неврологом, не принесло положительных результатов.

В год и два месяца Полина прошла обследование в Республиканской детской клинической больнице, по результатам которого у нее диагностировали редкое генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию II степени (СМА). Таких пациентов называют смайликами. У них поражаются двигательные нейроны спинного мозга, из-за чего появляется мышечная слабость.

В настоящее время в мире есть два одобренных препарата для лечения СМА – Нусинерсен (Спинраза) и AVXS -101 (Золгенсма) – и один, проходящий клинические исследования, - RG7916 (Рисдиплам).

Преимущество Золгенсмы – в однократности приема и внутривенном введении. Она полностью устраняет причину заболевания, заменяя мутировавший ген на функционально полноценный. Препарат еще не зарегистрирован в России, но его можно приобрести за рубежом. Только позволить себе такую покупку мало кто может. Золгенсма считается самым дорогим лекарством в мире. Он стоит 2,5 млн долларов США (187 млн рублей).

В декабре 2019 фармацевтическая компания Novartis объявила, что раздаст 100 доз Золгенсмы бесплатно по принципу лотереи. 2 января 2020 года начали тянуть жребий среди заявок, поданных врачами со всего мира.

Где-то до середины лета никто из России не выигрывал. Мы обратились с письмом в фармкомпанию, попросили обратить внимание и на наших детей. В Башкирии больше 40 смайликов, удача вот улыбнулась одному из них, - комментирует президент РБОО «Хантер-синдром» (общество инвалидов, страдающих редкими заболеваниями) Элеонора Романова.

19 августа Елсуковы получили письмо, в котором сообщалось, что они выиграли Золгенсму. Сейчас решается, где Полине сделают укол в октябре. Ведутся переговоры с клиниками Москвы и Екатеринбурга. Условие фармкомпании – процедура должна быть проведена в медучреждении федерального значения.

За несколько месяцев до этого Рузиля Елсукова объявила сбор на лекарство для Полины. С тех пор поступило около 2 млн рублей пожертвований. Сейчас сбор закрыт. По словам Рузили, эти средства семья направит на реабилитацию дочки.