Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига в русскоязычных странах, — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно разрушаются нейроны, в основном за контроль произвольных мышечных движений. Это приводит к потере способности говорить, глотать, двигаться и, в конечном итоге, к дыханию. БАС — одно из тяжёлых заболеваний центральной нервной системы, поражающее как мужчин, так и женщин, чаще всего в возрасте 40–70 лет.
Этиология и патогенез
Точная причина БАС до сих пор не установлена. Однако выбирают несколько ключевых факторов:
- Генетическая предрасположенность — у 5–10% больных заболевание носит наследственный характер. Наиболее часто мутации обнаруживаются в генах SOD1, C9ORF72, TARDBP и FUS.
- Окислительный стресс, нарушение транспорта внутри аксонов, нарушение метаболизма глутамата и воспалительных процессов в ЦНС рассматриваются как важные звенья патогенеза.
- Окружающая среда — исследуются такие факторы, как интенсивные физические нагрузки, травмы, военная служба, воздействие тяжёлых материалов и инфекции, но их роль остаётся недостаточно изученной.
При БАС поражаются верхние и нижние моторные нейроны, что приводит к смешанному типу параличей — спастическому и периферическому. Мыши атрофируются, развивается слабость, судороги и подергивания (фасцикуляции).
Клиническая картина
Заболевание начинается незаметно, часто с локализованной мышечной слабостью, например, в руках или ногах. Симптомы могут быть вынесены в зависимости от первоначально пораженной области:
- Проявления со стороны рук: сложность с застёгиванием пуговиц, удержанием предметов, быстрая утомляемость.
- Проявления со стороны ног: шаркающая походка, частные падения.
- Бульбарный вариант: нарушение речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), что может быть первым признаком заболевания.
По мере прогрессирования процесса происходит распространение слабости на другие группы мышц, включая диафрагму и межберберные мышцы, что приводит к начальной недостаточности — основной причине летальности при БАС.
Диагностика
Диагноз БАС ставится на основе клинической картины, неврологического обследования и дополнительных методов исследования:
- Электромиография (ЭМГ) — диагностика «золотого стандарта», позволяет выявить признаки денервации и активности моторных элементов.
- МРТ головного и спинного мозга — для исключения других заболеваний.
- Лабораторные тесты — биохимия крови, щелочная фосфатаза, витамин В12, ТТГ, антитела к нейронам.
- Генетическое развитие — особенно важно при семейных формах.
Диагностические критерии Эл-Эскурьяль/Рекомендации АВЕР (критерии Аваджи) применяются для подтверждения диагноза.
Современные подходы к частным лицам
На сегодняшний день не существует метода полного лечения БАС, однако имеются необходимые препараты и поддерживающие мероприятия, позволяющие замедлить прогресс и улучшить качество жизни пациентов.
1. Фармакотерапия
- Рилузол – первый зарегистрированный препарат, увеличивающий выживаемость на 3–6 месяцев. Действует за счет снижения возбудимости нейронов за счет блокады глутаматных рецепторов.
- Эдаравон – антиоксидант, одобренный в Японии и США, показывает эффективность у определенных групп пациентов, особенно при его применении.
- Новые препараты в стадии лечения: толкаптан, AMX0035 (сочетание фенилбутирата натрия и таурурсодезоксихолевой кислоты) и другие.
2. Поддерживающая терапия
- Неинвазивная лёгкая вентиляция (НИВ) – значительно повышает качество жизни и увеличивает продолжительность жизни.
- Питание через гастростому – при выраженных нарушениях глотания.
- Логопедия и физиотерапия – помогают сохранить функцию речи и подвижность.
- Психологическая поддержка – важная часть комплексного лечения.
3. Использование технологий
- Современные технологии, такие как глазодвигательные трекеры, компьютеры с голосовым управлением и экзоскелеты, позволяют пациентам оставаться социально активными.
Прогноз
БАС — заболевание с умеренно неблагоприятным прогнозом. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 2–5 лет, хотя у некоторых пациентов (до 10%) болезнь развивается медленнее, и они живут более 10 лет. Обнаружено изобретение профессора Стивена Хокинга, прожившего с диагнозом свыше 50 лет.
Перспективы и научные исследования
Научное сообщество активно работает над пониманием принципов нейродегенерации и поиска новых методов лечения. Большое внимание уделяется:
- генной терапии,
- стволовым клеткам,
- модификации белков TDP-43 и FUS,
- иммунотерапии,
- биомаркеры для ранних заболеваний.
Клинические испытания продолжаются, и каждый год создаются новые данные, дающие надежду на прорыв в преодолении этого страшного заболевания.
Боковой амиотрофический склероз — одна из величайших медицинских проблем современности. Хотя заболевание пока неизлечимо, ранняя диагностика, своевременное начало базисной терапии и комплексный подход к симптоматической поддержке позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов.
Как врачи, мы рассчитываем информировать пациентов и их семьи, оказывать психологическую помощь и обеспечивать доступ к современным возможностям медицины. Мы должны помнить, что каждому человеку, имеющему БАС, важно не только продлить жизнь, но и сделать ее максимально комфортной и инновационной.
